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基本信息

商品名称： 罕见病用药

出版社： 人民卫生出版社

出版时间：2023-01-01

作者：张抒扬

译者：

开本： 16开

定价： 159.00

页数：234

印次： 1

ISBN号：9787117337151

商品类型：图书

版次： 1 内容提要

为更好地推动我国罕见

病的规范诊治，提升临床医

护人员治疗罕见病的能力，

中国罕见病联盟、北京罕见

病诊疗与保障学会、中国医

师协会罕见病用药委员会将

牵头联合罕见病诊疗、药物

治疗与管理专家编制《罕见

病用药（精）》。本书以

121种罕见病为纲，涵盖58

种罕见病具体用药方案，详

细阐述每个药物在治疗相应

疾病的用法、注意事项、禁

忌证、不良反应。并结合编

者宝贵的临床经验，以具体

病例为靶点，针对用药方面

的具体问题进行评析，为解

决我国能诊断和治疗罕见病

的医生比罕见病更罕见的现

状提供知识服务。

目录

1 21-羟化酶缺乏症

2 Alport综合征

3 肌萎缩侧索硬化

4 精氨酸酶缺乏症

5 非典型溶血尿毒症综合征

6 自身免疫性脑炎

7 自身免疫性垂体炎

8 自身免疫性胰岛素受体病

9 原发性肉碱缺乏症

10 Castleman病

11 先天性肾上腺发育不良

12 先天性高胰岛素血症

13 先天性肌无力综合征

14 先天性纯红细胞再生障碍性贫血

15 法布里病

16 家族性地中海热

17 范可尼贫血

18 戈谢病

19 全身型重症肌无力

20 Gitelman综合征

21 糖原贮积症Ⅱ型

22 血友病

23 肝豆状核变性

24 遗传性低镁血症

25 高同型半胱氨酸血症Ⅰ型

26 纯合子家族性高胆固醇血症

27 低磷性佝偻病

28 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

29 特发性肺动脉高压

30 特发性肺纤维化

31 IgG4相关性疾病

32 先天性胆汁酸合成障碍

33 朗格汉斯组织细胞增生症

34 淋巴管肌瘤病

35 甲基丙二酸血症

36 线粒体脑肌病

37 黏多糖贮积症

38 多灶性运动神经病

39 多发性硬化

40 新生儿糖尿病

41 视神经脊髓炎

42 Noonan综合征

43 帕金森病（青年型、早发型）

44 POEMS综合征

45 普拉德-威利综合征

46 原发性遗传性肌张力不全

47 原发性轻链型淀粉样变

48 进行性家族性肝内胆汁淤积症

49 进行性肌营养不良

50 视网膜母细胞瘤

51 重症先天性粒细胞缺乏症

52 婴儿严重肌阵挛性癫痫

53 谷固醇血症

54 脊髓性肌萎缩症

55 系统性硬化症

56 四氢生物蝶呤缺乏症

57 结节性硬化症

58 X连锁无丙种球蛋白血症

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