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本书提炼了当前医学遗传学教学内容的精华，同时引入了医学遗传学理论和相关研究的*进展。书中染色体病、单基因病、多基因遗传、线粒体遗传及免疫遗传等章节在保留基本原理要点的同时，力求做到深入浅出，从新的角度启发读者认识医学遗传学的基本问题；表观遗传学、疾病相关基因克隆策略及连锁、关联分析等章节注重对前沿领域的介绍；而遗传学理论在医学上的应用是本书意图强化的内容要点，这在临床遗传学和各种遗传病的介绍中都有体现。

本书主要用作医学院校各专业本科生教材，也可供生命科学研究人员或临床医生参考。

前言

第一章 概论

　第一节 遗传病的概念

　第二节 遗传因素和环境因素在发病中的作用

　第三节 遗传病的分类

　第四节 医学遗传学简史

　第五节 人类基因组研究

　　一、基因组多样性的研究

　　二、基因组的表达及其调控

　　三、蛋白质组学

　　四、药物基因组学和环境基因组学

　主要参考文献

第二章 遗传信息的传递与表观遗传学

　第一节 基因的结构及其表达调控

　　一、基因的概念与结构

　　二、基因的表达

　　三、基因表达的调控

　第二节 基因的突变、损伤与修复

　　一、基因突变的类型

　　二、DNA损伤与修复

　第三节 表观遗传学

　　一、表观遗传修饰

　　二、基因组印记

　　三、X染色体失活

　　四、表观遗传与肿瘤

　主要参考文献

第三章 人类染色体与染色体病

　第一节 人类染色体

　　一、人类染色体的正常形态

　　二、特殊的染色体结构

　　三、染色体的分子结构

　　四、核型与分组

　第二节 人类染色体畸变

　　一、染色体畸变的发生原因

　　二、染色体的数目畸变

　　三、染色体的结构畸变

　　四、核型的描述

　第三节 染色体病

　　一、常染色体病

　　二、性染色体病

　主要参考文献

第四章 单基因疾病的遗传与单基因遗传病

　第一节 单基因遗传的概念

　第二节 常染色体遗传病

　　一、常染色体显性遗传病

　　二、常染色体隐性遗传病

　第三节 X连锁遗传病

　　一、X连锁显性遗传病

　　二、x连锁隐性遗传病

　第四节 Y连锁遗传病

　第五节 影响单基因遗传病分析的若干因素

　　一、完全显性遗传

　　二、外显率与表现度

　　三、基因的多效性与遗传异质性

　　四、遗传早现与延迟显性

　　五、不完全显性遗传与不规则显性遗传

　　六、共显性遗传　　

　　七、从性遗传与限性遗传

　　八、遗传印记

　　九、X染色体失活

　第六节 血红蛋白病

　　一、血红蛋白分子的结构及发育变化

　　二、珠蛋白基因突变的类型

　　三、常见的血红蛋白病

　第七节 先天性代谢病

　主要参考文献

第五章 多基因遗传与复杂性疾病

　第一节 数量性状的遗传基础

　　一、质量性状与数量性状

　　二、数量性状的多基因遗传

　第二节 复杂性疾病的遗传

　　一、易患性和阈值

　　二、遗传度及其估算

　第三节 复杂性疾病再发风险的估计

　　一、多基因遗传病的特点

　　二、多基因病再发风险估计

　第四节 肿瘤遗传

　　一、癌家族与家族性癌

　　二、遗传性肿瘤与遗传性癌变综合征

　　三、肿瘤的遗传易感性

　　四、染色体异常与肿瘤

　　五、基因突变与肿瘤

　　六、肿瘤发生的遗传学说

　主要参考文献

第六章 线粒体病

第七章 免疫遗传学

第八章 药物遗传学

第九章 遗传病相关基因克隆的策略

第十章 连锁、关联分析在遗传病研究中的应用

第十一章 模式生物在遗传病研究中的应用

第十二章 遗传病的诊断

第十三章 遗传病的治疗

第十四章 遗传咨询

第十五章 遗传服务的伦理问题

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书籍介绍

《医学遗传学》提炼了当前医学遗传学教学内容的精华，同时引入了医学遗传学理论和相关研究的最新进展。书中染色体病、单基因病、多基因遗传、线粒体遗传及免疫遗传等章节在保留基本原理要点的同时，力求做到深入浅出，从新的角度启发读者认识医学遗传学的基本问题；表观遗传学、疾病相关基因克隆策略及连锁、关联分析等章节注重对前沿领域的介绍；而遗传学理论在医学上的应用是《医学遗传学》意图强化的内容要点，这在临床遗传学和各种遗传病的介绍中都有体现。《医学遗传学》主要用作医学院校各专业本科生教材，也可供生命科学研究人员或临床医生参考。