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《新一代基因组测序:通往个性化医疗》与传统测序技术相比，新一代测序（NGS）技术具有超高速、高通量、低成本和高效益的强大优势；这种新兴技术的研发和新一代测序平台的建立对基因组研究、人类健康和社会认知都产生了重大影响，是当今前沿科学发展最为迅猛的领域。全书包括5个部分18章。第一部分和第二部分分别概述了传统的sanger DNA测序和新一代测序平台的工作原理、方法和特点；第三部分剖析了困扰测序技术瓶颈及其解决方案；第四部分介绍了测序的商业化应用和新兴的测序平台；第五部分探讨了新一代测序技术在基因组学研究中的广泛应用。

《新一代基因组测序:通往个性化医疗》由参与NGS技术开发和应用的研究人员和发明家撰写，是全球第一本介绍新一代DNA测序技术的书。可作为高等院校生物学、医学、农学等领域的师生和研究人员学习参考用书，也对希望了解个人基因组信息、个性化医疗、伦理学等问题的读者有启迪和帮助作用。

译者序前言第一部分 Sanger DNA测序1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走第二部分 新一代测序：通往个性化医疗2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论第三部分 瓶颈：序列数据分析6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重要？ 6.4 记分：为什么NGS的记分不同？ 6.5 NGS序列分析的策略 6.6 后续数据分析7 DNASTAR的新一代软件 7.1 个人基因组及个性化医疗 7.2 新一代DNA测序——作为个性化基因组学的方法 7.3 不同平台的优势 7.4 计算机挑战 7.5 DNASTAR的新一代软件解决方案 7.6 结论第四部分 新兴测序技术8 实时DNA测序 8.1 全基因组分析 8.2 个性化医疗和药物基因组学 8.3 生物防御、法医、DNA测试和基础研究 8.4 简单精巧：实时DNA测序9 使用Z型DNA分子替换的TEM直接测序 9.1 引言 9.2 方法的逻辑性 9.3 优化改良核苷酸鉴定技术进行DNA序列单独聚合的TEM目力分辨率 9.4 TEM基板和可视化 9.5 利用聚合酶进行Z-标签核苷酸整合 9.6 当前和新的测序技术 9.7 精度 9.8 zs遗传学公司提出的DNA测序技术的优势 9.9 更长读序列的优势lO 单分子DNA条形码方法及其在DNA图谱和分子单体型中的应用 10.1 引言 10.2 单分子DNA条形码方法中的关键技术 10.3 单分子DNA图谱 10.4 分子单体型 10.5 讨论11 光学测序：从图像化的单分子模板采集 11.1 引言 11.2 光学测序循环 11.3 光学测序的展望12 基于微芯片的Sanger DNA测序 12.1 基因组学分析的集成微流体装置 12.2 Sanger测序微流体器件上网络聚合物的改进 12.3 结论第五部分 新一代测序：真实地整合基因组分析13 应用配对末端双标签多重测序进行转录组和基因组分析 13.1 引言 13.2 配对末端双标签(PET)分析的发展 13.3 利用GIS-PET进行转录组分析 13.4 利用CHIP-PET在全基因组上定位转录因子结合位点和表观遗币修饰 13.5 利用ChlA-PET在全基因组上鉴定长距离互作 13.6 展望14 利用454测序平台研究古基因组学 14.1 引言 14.2 DNA降解的挑战 14.3 DNA降解对古基因组学研究的影响 14.4 降解与测序的准确性 14.5 样品污染 14.6 解决DNA损伤的方法 14.7 解决污染的方法 14.8 还存在哪些基本问题，将来的前景如何15 ChIP-seq：蛋白质-DNA 作作图 15.1 引言 15.2 历史 15.3 染色质免疫沉淀测序(ChlP-seq)方法 15.4 基于双脱氧标签Sanger测序 15.5 基于杂交的标签测序 15.6 边合成边测序的应用 15.7 ChlP-seq的医学应用 15.8 挑战 15.9 ChlP-seq方法的展望16 新一代测序技术在MicroRNA的发现和表达谱研究中的应用 16.1 miRNA的背景介绍 16.2 miRNA的鉴定 16.3 实验方法 16.4 验证 16.5 展望17 基于标签的转录组学分析DeepSAGE。优于微阵列 17.1 引言 17.2 DeepSAGE 17.3 数据分析 17.4 基于标签的转录组表达谱的比较 17.5 表达谱未来的展望18 新基因组学和个人基因组信息：伦理学问题 18.1 新基因组学和个人基因组信息：伦理学问题 18.2 新基因组学：它的特点是什么? 18.3 伦理学的革新：为什么我们需要它? 18.4 限制条款：全基因组学和本地伦理学观 18.5 医学伦理学和希波克拉底保密性 18.6 生物医学伦理学的原则 18.7 临床研究和知后同意 18.8 大规模研究伦理学：新观念 18.9 个人基因组 18.10 个人基因组计划：允许信息公开英汉对照词汇彩图

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《新一代基因组测序:通往个性化医疗》与传统测序技术相比，新一代测序（NGS）技术具有超高速、高通量、低成本和高效益的强大优势；这种新兴技术的研发和新一代测序平台的建立对基因组研究、人类健康和社会认知都产生了重大影响，是当今前沿科学发展最为迅猛的领域。全书包括5个部分18章。第一部分和第二部分分别概述了传统的sanger DNA测序和新一代测序平台的工作原理、方法和特点；第三部分剖析了困扰测序技术瓶颈及其解决方案；第四部分介绍了测序的商业化应用和新兴的测序平台；第五部分探讨了新一代测序技术在基因组学研究中的广泛应用。

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